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我国自主研发第三代基因测序仪成功用于NIPT—新

发布时间:2017-12-04 阅读:

  中国自主研发的第三代基因测序仪成功应用于NIPT-News-ScienceNet

  近日,由南方科技大学,中国科学院北京基因组研究所和浙江大学医学院附属妇产科医院(以下简称浙江医科大学)联合开发的第三代单分子测序仪大学妇产科医院)检测结果显示,使用我国自主研制的第三代单分子基因测序仪,可成功应用于无创性产前检测(NIPT),检测结果准确率达100%。在非盈利组织冷泉港实验室运营的BioRxiv网站上发表了相关研究成果。

  这是世界上第一例在NIPT临床试验中成功进行单分子测序的病例。中国科学院北京基因组研究所研究员兼项目测序技术负责人余军表示,作为第三代中国基因测序技术研究国际研究领域的重大突破和成果,本研究将充分揭示了医疗体系健康与个性化时代的关系。

  目前,基于第二代测序的NIPT仍存在一些不足之处。例如,检测胎儿18-三体综合征(Edwards综合征)和13-三体综合征(PTS)的假阳性率也显着高于21-三体综合征,胎儿染色体异常和微缺失,微发现的准确性需要改进。

  本文第一作者,项目临床主任,浙江大学妇产科医院主任医师董敏玥表示,第三代测序仪放弃了第二代测序PCR扩增部分,而不是GC偏好,以确保精确检测21-三体性在18-三体综合征的基础上,检出率较高,可有效降低假阳性率。此外,使用GenBank基因组测序仪的NIPT需要至少12周的妊娠才能获得更准确的结果;相比之下,GenBank更为敏感,检测cffDNA(母体血浆游离DNA)浓度低至2%,使得NIPT的检测时间可能提前至8周。这无疑有利于早发现,早处置,诊所和诊所将获得更多宝贵的时间。

  董敏越还表示,三代测序技术也有望改善胎儿染色体异常,微缺失,微创无创检测的灵敏度,拓宽NIPT检测的频谱范围。

  10月26日至29日在深圳举行的第十二届国际基因组学大会上,美国梅奥诊所教授戴维·史密斯在报告中提到了Illumina基因测序仪全球垄断的现状美国会带来很多问题,比如缺少研究和医疗机构的选择,试剂成本这么高,在这方面,余军认为,这项研究的成功是基因测序的一大优点,也就是说中国自主研发的第三代基因测序仪在未来打破了Illumina公司在NIPT领域的独特地位。

  据介绍,深圳市瀚海基因生物技术有限公司(瀚海基因)项目所使用的第三代基因测序平台今年7月份宣布,成功开发并投入小批量样机生产,拥有完整的自主知识产权产权三代单分子基因测序仪GenoCare。中国科学院院士陈润生认为,基于GenoCare的NIPT研究的成功证明,NIPT可以在没有放大的情况下实现。这是中国基因测序研究领域的一项重大技术革新和真正的实质性转折。

  南方科技大学副教授,瀚海基因董事长何建奎告诉“中国科技报”记者,第三代基因测序仪和试剂的完全定位可以大大降低测试成本,远低于第二代代序器。另外,设计也使操作更加方便,这些优点使三代定序器易于大规模推广。未来,除了NIPT,第三代单分子基因检测技术也有望应用于单基因疾病,ctDNA肿瘤筛查,传染病检测,农业育种,法医鉴定等。

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